Charakteristickým rysom ľudí s achondroplasiou je krátka postava. Toto však nie je jediný príznak tohto stavu. Aké ďalšie choroby musia pacienti s achondroplasiou riešiť v každodennom živote a aké sú príčiny tohto ochorenia? Nezabudnite si to pozrieť.
Achondroplasia - čo to je?
Achondroplasia je tiež známa ako krátka postava alebo trpaslík. Je to spôsobené mutáciou jedného génu, ktorá sa vyskytuje v prenatálnom období.
Odhaduje sa, že toto ochorenie sa vyskytuje raz za 26 tisíc. narodenia . Ochorenie sa vyskytuje s podobnou frekvenciou u mužov a žien.
Achondroplasia - príčiny
Achondroplasia je geneticky stanovená. Mutácia v géne FGFR3 spôsobuje, že u dieťaťa sa vyvinie toto ochorenie . Tieto genetické abnormality spôsobujú abnormality pri endochondrálnej osifikácii , ktorá je hlavnou príčinou príznakov choroby.
Vo väčšine prípadov je tento stav spôsobený spontánnou mutáciou u dieťaťa . Rodičia pacienta preto nemusia byť nosičmi defektného génu.
Presné príčiny tohto ochorenia nie sú úplne známe. Za významný faktor sa považuje vyšší vek otca (nad 35 rokov). Dôležitú úlohu zohrávajú aj vek a životný štýl matky . Ak žena užívala silné lieky alebo lieky, ktoré ovplyvňujú nervový a endokrinný systém, zvyšuje sa pravdepodobnosť rozvoja choroby u dieťaťa.
Achondroplasia - príznaky
Hlavným a najcharakteristickejším príznakom tohto stavu je krátka postava . Ľudia trpiaci trpasličím životom v dospelosti nedosahujú viac ako 130 centimetrov. Ramená a nohy chorých sú neprimerané k telu.
Ďalším charakteristickým znakom tohto ochorenia je zväčšenie obvodu hlavy a sprievodné nadmerné vydutie čela.
Medzi ďalšie príznaky achondroplasie patrí:
- malé ruky so špecifickou polohou prsta
- veľmi krátke prsty
- zrútenie nosa
- zúženie hrudníka
- varus koleno
Ľudia trpaslíci často trpia chorobami, ako sú:
- lordóza
- obezita
- problémy s dýchaním
- infekcie stredného ucha
- syndróm abnormálneho svalového tonusu
Achondroplasia je fyzické ochorenie a nemá žiadny vplyv na mentálny vývoj pacientov . Intelektuálne sa ľudia trpiaci touto chorobou vyvíjajú správne a nijako sa nelíšia od zdravých ľudí.
Achondroplasia - liečba
Achondroplasia je nakoniec diagnostikovaná na základe vykonaných genetických testov . Vďaka nim sa zisťujú mutácie charakteristické pre toto ochorenie.
Avšak aj počas tehotenstva môže byť podozrenie na prítomnosť tohto ochorenia u dieťaťa. Základom je ultrazvukové vyšetrenie, pri ktorom sa zistia niektoré abnormality, ktoré môžu naznačovať zakrpatenie.
Bohužiaľ nie je možné eliminovať mutáciu, ktorá určuje vývoj tohto ochorenia. V prípade pacientov s trpasličím ochorením sa liečba začína, keď sa vyskytnú komplikácie. Môže to byť napríklad výrazné zúženie miechy , ktoré spôsobuje stlačenie miechy. Potom môže byť potrebné chirurgické ošetrenie.
Ďalším typom komplikácií bude infekcia stredného ucha , ktorá si bude vyžadovať liečbu antibiotikami.
Aké liečivé rastliny sa používajú v prírodnej medicíne? Nezabudnite si to pozrieť.