„Elfova tvár“ u dieťaťa je najcharakteristickejším príznakom Williamsovho syndrómu. Preto sa deti s týmto ochorením často označujú ako elfské deti . Toto ochorenie je spôsobené mutáciou chromozómu 7. Aké ďalšie príznaky sú s týmto ochorením spojené?
Williamsov syndróm - definícia a príčiny
Williamsov syndróm je syndróm zriedkavých genetických defektov. Je to spôsobené spontánnou stratou časti siedmeho chromozómu. To spôsobuje mutáciu v géne kódujúcom elastín - veľmi dôležitý proteín. Ochorenie sa diagnostikuje na základe typických znakov klinického pozorovania a faciálnej dysmorfie.
V roku 1961 ho opísal novozélandský kardiológ JCP Williams.
Williamsov syndróm - príznaky
Jedným z najcharakteristickejších symptómov Williamsovho syndrómu je špecifický vzhľad tváre, ktorý zahŕňa:
- široké čelo a pomerne úzka brada
- výrazné lícne kosti
- široké a plné pery
- široko nasadené zuby
- okrúhly a prevrátený nos
Okrem toho sa ľudia s týmto ochorením vyznačujú miernou stavbou , dlhými plecami a šikmými plecami a jemnou kožou.
Častými príznakmi sprevádzajúcimi túto poruchu sú tiež poruchy srdca a krvných ciev. Vyskytujú sa u asi 80% pacientov. Precitlivenosť na zvuk je tiež bežná a môže viesť k hluchote v dospelosti. Ďalším príznakom je arteriálna hypertenzia, ktorá sa vyskytuje u polovice pacientov a pacient sa na ňu môže sťažovať v detstve.
Deti s Williamsovým syndrómom tiež vykazujú mierny pokles intelektuálneho potenciálu , čo môže viesť k ťažkostiam pri učení a poruchám pri vyjadrovaní emocionálnych a sociálnych potrieb.
Medzi ďalšie príznaky patrí laxnosť väzov, krátka postava, poruchy obličiek a močového systému, ba dokonca obličkové kamene.
Williamsov syndróm - liečba
Williamsov syndróm možno diagnostikovať klinickými príznakmi . Zvyčajne sa takéto osoby odporúčajú špecialistovi kvôli dysmorfickým rysom tváre, vývojovému oneskoreniu a srdcovým defektom.
Nanešťastie neexistuje žiadny liek na tím Williams. Pacienti by mali byť pod stálou starostlivosťou lekára . Je dobré, keď sa o nich postará aj kardiológ a ďalší odborníci.
Liečba je symptomatická . Je založená na správnej liečbe identifikovaných porúch. Dieťa s týmto syndrómom by sa malo hodnotiť systematicky. V tomto prípade je veľmi dôležitá komplexná lekárska starostlivosť.
Na čo sa prírodné rastliny používajú? Nezabudnite si to pozrieť.