Klinefelterov syndróm sa prejavuje slabými vlasovými vlasmi a ženskou postavou. Nachádza sa iba u mužov a lieči sa doplnením hladín testosterónu. Je to genetický defekt, ktorý je výsledkom existencie extra chromozómu v mužskom karyotype . Aké ďalšie príznaky ho sprevádzajú?
Klinefelterov syndróm - čo je to?
Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov . V dôsledku chromozómových aberácií 95 až 99% z nich nie je schopných produkovať spermie a sú sterilné.
Toto ochorenie je výsledkom existencie extra chromozómu v mužskom karyotype. Ochorenie negatívne ovplyvňuje chlapcov a ich sebaúctu. Môže spôsobiť stiahnutie sa zo spoločnosti a dokonca aj choroby, ako je depresia.
Klinefelterov syndróm patrí do skupiny chromozomálnych aberácií, ktoré sa vyznačujú abnormálnym počtom chromozómov v jednej bunke.
Klinefelterov syndróm - príčiny
Základom Klinefelterovho syndrómu je chromozomálna aberácia spôsobená prítomnosťou extra chromozómu X. Určuje pohlavie žien. Príčinou tejto genetickej abnormality je narušenie meiotického delenia, ktoré sa vyskytuje v ženských a mužských reprodukčných bunkách.
Nevhodné množstvo chromozómov spôsobuje zníženú sekréciu mužského hormónu - testosterónu . A to zase spôsobuje poruchy vo vývoji sexuálnych orgánov u mužov.
Klinefelterov syndróm - príznaky
Deti do 4 rokov s týmto ochorením sa vyznačujú oslabením svalového tonusu a sily . Môžu začať chodiť nezávisle a dokonca sa plaziť neskôr ako zdravé deti. Majú tiež problémy s hovorením, čítaním a spracovaním informácií.
Keď chlapci trpiaci Klinefelterovým syndrómom dospejú do dospelosti, ich telá nevytvárajú dostatok testosterónu . To vedie k slabším svalom a slabším vlasom na tvári a tele, ako aj krehkejším kostiam.
Muži s týmto genetickým defektom budú mať podobnú štruktúru tela ako žena - majú širokú panvu a úzku hruď, typickú pre ženy . Pacienti s týmto ochorením sú vysokí a majú dlhé ruky a nohy a často sa stáva, že majú nadváhu alebo sú obézni.
Neplodnosť je vážnym príznakom tohto ochorenia. Pacienti majú zvýšené riziko vzniku rakoviny alebo cukrovky.
Klinefelterov syndróm - liečba
Diagnóza Klinefelterovho syndrómu je založená na výsledkoch cytogenetického testu. Potvrdzuje alebo vylučuje prítomnosť ďalšieho X chromozómu.
Vzhľadom na to, že Klinefelterov syndróm má genetické pozadie, nie je možné ho úplne vyliečiť. V dôsledku toho nie je možné eliminovať príčiny choroby, ale môžete zmierniť jej príznaky . Terapia spočíva v užívaní náhrad testosterónu.
Bohužiaľ neplodnosť, jeden zo symptómov choroby, sa nedá vyliečiť.
Tieto hviezdy dali svojim deťom pôvodné mená.