Hemochromatóza je ochorenie metabolizmu železa, pri ktorom existuje: nadmerná absorpcia tohto prvku z potravy a poruchy procesu odstraňovania jeho prebytku z tela. Hemochromatóza sa môže rozdeliť na vrodenú, t.j. primárnu, a získanú, t.j. sekundárnu. Prebytočné železo sa môže hromadiť v mnohých orgánoch (srdce, obličky, pľúca, pečeň).
Pozri tiež: Nefrotický syndróm - aké sú príčiny tohto stavu?
Hemochromatóza (nadbytok železa v tele) - typy
- Vrodená (primárna) hemochromatóza
Génová mutácia je príčinou vrodenej hemochromatózy . Podľa prieskumov sa hovorí, že každých 10 osôb v populácii môže byť nosičom abnormálneho génu, ale to neznamená, že každý s génovou mutáciou musí ochorieť. Toto vrodené ochorenie je veľmi zriedkavé. Ochorenie sa neobjaví, kým obaja rodičia neprenesú mutovaný gén.
Vrodená hemochromatóza sa nemusí prejaviť dlho. K aktivácii zvyčajne dochádza vo veku od 40 do 60 rokov.
Správna absorpcia železa z potravy je charakteristická pre primárne štádium hemochromatózy. Poruchy sa vyskytujú počas vylučovania prebytku tohto prvku.
- Získaná (sekundárna) hemochromatóza
Získaná hemochoromatóza sa nevyskytuje kvôli génovým mutáciám, na rozdiel od hematómu. Za jeho výskyt sú zodpovedné ďalšie choroby.
Medzi choroby, ktoré prispievajú k rozvoju sekundárnej hemochromatózy, patria:
- Hepatitída C,
- Alkoholické ochorenie pečene
- thalassemia,
- Získaná sideroblastická anémia,
- Vrodená sférocytóza,
- Ochorenie pečene.
V priebehu vrodenej hemochromatózy je absorpcia železa z potravy abnormálna (nadmerná) a nadbytok prvku sa z tela nesprávne vylučuje.
Hemochromatóza (nadbytok železa v tele) - príznaky
Príznaky tohto ochorenia sú veľmi špecifické. Po mnoho rokov je ochorenie veľmi ťažké odhaliť, pretože telo ukladá prebytok tohto prvku.
Vývoj choroby a sprievodné príznaky sú vo veľkej miere determinované genetickou predispozíciou, ako aj faktormi prostredia.
Medzi príznaky hemochromatózy patrí:
- Chronická únava
- slabosť,
- Celkový pocit nevoľnosti
- kĺbov,
- Znížené libido,
- Gastrointestinálne ťažkosti,
- Zväčšenie pečene.
U ľudí s pokročilou hemochromatózou nie je v pečeni možné uložiť viac železa - pacienti majú často šedo-hnedú farbu pokožky. Je obzvlášť viditeľná na tvári. Nadbytok železa v tele sa môže prejaviť aj stratou vlasov v podpazuší a na krčme.
Medzi neskoré príznaky neliečenej hemochromatózy patrí:
- cukrovka ,
- Cirhóza ,
- impotencia,
- Kardiovaskulárne poruchy,
- Neplodnosť (najmä muži),
- Sekundárne hormonálne zlyhanie semenníkov,
- Polyartritída.
Hemochromatóza (nadbytok železa v tele) - diagnostika
Ak existuje podozrenie na hemochromatózu, je potrebné vykonať sériu diagnostických testov. Patria sem koncentrácia železa a nasýtenie transferínu v sére . Ak tento krvný test vykazuje abnormality, mal by sa vykonať genetický test na najbežnejšie génové mutácie, ktoré vedú k rozvoju vrodenej hemochromatózy.
Medzi ďalšie testy, ktoré sa vykonávajú na vylúčenie alebo potvrdenie diagnózy, patrí počítačová tomografia brucha, ultrazvuk a magnetická rezonancia.
V niektorých prípadoch (veľmi zriedka) sa vykonáva histopatologické vyšetrenie časti pečene . Na základe tohto testu sa v pečeni môže potvrdiť prítomnosť železa a môže sa určiť stupeň fibrózy.
Hemochromatóza (nadbytok železa v tele) - liečba
Hemochromatóza je nevyliečiteľné ochorenie . Liečba je založená hlavne na zmiernení príznakov a zlepšení kvality života chorých ľudí. Cieľom terapie je odstránenie prebytočného železa, ktoré sa hromadí v tele, a pokiaľ je to možné, stabilizácia koncentrácie v krvi. Pacientom sa podávajú farmakologické látky. Odporúča sa aj metóda krvenia.
V priebehu tohto ochorenia je tiež veľmi dôležitá správna strava, ktorá zahŕňa vyhýbanie sa potravinám bohatým na železo.
Pozri tiež: Glomerulonefritída: Symptómy, príčiny a liečba
Pamätajte, že vyššie uvedený článok nenahrádza vymenovanie lekára.