Pompeho choroba (čo to je, príznaky, liečba)

Pompeho choroba je geneticky určená. Výsledkom tohto postupu je progresia svalovej atrofie. Tento stav je dedičný

Pompeho choroba je vážne ochorenie. Výsledkom tohto postupu je progresia svalovej atrofie . Ovplyvňuje dokonca aj srdcové a dýchacie svaly. Toto ochorenie môže dokonca viesť k smrti bez riadneho liečenia. Aké sú jej príznaky?

Pompeho choroba - čo to je?

Pompeho choroba je geneticky určená. Je to neuromuskulárna porucha spôsobená nedostatkom alebo neprítomnosťou enzýmu zodpovedného za rozklad glykogénu - jednej z látok v metabolizme. V dôsledku nedostatku tejto látky sa polysacharidy hromadia vo svalových bunkách, čo vedie k oslabeniu a deštrukcii svalov.

Toto ochorenie postihuje ľudí všetkých vekových skupín. Je to však veľmi zriedkavé , v Poľsku bolo diagnostikovaných iba 30 ľudí.

Existujú dva typy Pompeho choroby v závislosti od príznakov. Prvý typ , infantilný, zvyčajne vykazuje príznaky pred dosiahnutím veku 1 roka. Druhý typ sa nazýva detstvo, dospievajúci a dospelý a vyznačuje sa neskorým nástupom.

Tento stav je dedičný. Aby bolo dieťa choré, musia mu obaja rodičia odovzdať kópiu chybného génu.

Pompeho choroba - príznaky

Príznaky Pompeho choroby závisia od stupňa enzýmovej aktivity. Najvýraznejšie príznaky možno vidieť v dojčenskej forme. To je:

  • zväčšenie srdcového svalu
  • respiračné zlyhanie
  • svalová ochablosť

Niekedy je tiež strata sluchu a zväčšená pečeň.

Neskôr sú formy Pompeho choroby sprevádzané príznakmi, ako sú:

  • únava
  • dýchavičnosť
  • bolesti hlavy
  • nespavosť
  • znížená koncentrácia
  • ťažkosti s chôdzou

Pompeho choroba - liečba

Ak máte tieto príznaky, budete potrebovať suchý krvný test na meranie hladiny enzýmu, ktorý štiepi glykogén.

Nanešťastie nepresvedčivé príznaky choroby znamenajú, že diagnóza môže trvať dlho . To zase znižuje šance pacientov na rýchle a normálne fungovanie.

Pri liečení tohto ochorenia sa používa enzýmová substitučná terapia . Počas tohto postupu sa pacientovi podáva liek, ktorý nahrádza enzýmovú aktivitu. To umožňuje správne odbúravanie glykogénu , čo zase bráni progresii ochorenia. Tento typ liečby bohužiaľ neumožňuje vrátiť späť zmeny, ktoré sa už v tele vyskytli.

Pri liečení tohto stavu môže byť užitočné stravovanie s vysokým obsahom bielkovín s nízkym obsahom cukru.

Aké liečivé rastliny sa používajú v prírodnej medicíne? Nezabudnite si to pozrieť.