Pompeho choroba (čo to je, príznaky, liečba)

Pompeho choroba je vážne ochorenie. Výsledkom tohto postupu je progresia svalovej atrofie . Ovplyvňuje dokonca aj srdcové a dýchacie svaly. Toto ochorenie môže dokonca viesť k smrti bez riadneho liečenia. Aké sú jej príznaky?

Pompeho choroba - čo to je?

Pompeho choroba je geneticky určená. Je to neuromuskulárna porucha spôsobená nedostatkom alebo neprítomnosťou enzýmu zodpovedného za rozklad glykogénu - jednej z látok v metabolizme. V dôsledku nedostatku tejto látky sa polysacharidy hromadia vo svalových bunkách, čo vedie k oslabeniu a deštrukcii svalov.

Toto ochorenie postihuje ľudí všetkých vekových skupín. Je to však veľmi zriedkavé , v Poľsku bolo diagnostikovaných iba 30 ľudí.

Existujú dva typy Pompeho choroby v závislosti od príznakov. Prvý typ , infantilný, zvyčajne vykazuje príznaky pred dosiahnutím veku 1 roka. Druhý typ sa nazýva detstvo, dospievajúci a dospelý a vyznačuje sa neskorým nástupom.

Tento stav je dedičný. Aby bolo dieťa choré, musia mu obaja rodičia odovzdať kópiu chybného génu.

Pompeho choroba - príznaky

Príznaky Pompeho choroby závisia od stupňa enzýmovej aktivity. Najvýraznejšie príznaky možno vidieť v dojčenskej forme. To je:

  • zväčšenie srdcového svalu
  • respiračné zlyhanie
  • svalová ochablosť

Niekedy je tiež strata sluchu a zväčšená pečeň.

Neskôr sú formy Pompeho choroby sprevádzané príznakmi, ako sú:

  • únava
  • dýchavičnosť
  • bolesti hlavy
  • nespavosť
  • znížená koncentrácia
  • ťažkosti s chôdzou

Pompeho choroba - liečba

Ak máte tieto príznaky, budete potrebovať suchý krvný test na meranie hladiny enzýmu, ktorý štiepi glykogén.

Nanešťastie nepresvedčivé príznaky choroby znamenajú, že diagnóza môže trvať dlho . To zase znižuje šance pacientov na rýchle a normálne fungovanie.

Pri liečení tohto ochorenia sa používa enzýmová substitučná terapia . Počas tohto postupu sa pacientovi podáva liek, ktorý nahrádza enzýmovú aktivitu. To umožňuje správne odbúravanie glykogénu , čo zase bráni progresii ochorenia. Tento typ liečby bohužiaľ neumožňuje vrátiť späť zmeny, ktoré sa už v tele vyskytli.

Pri liečení tohto stavu môže byť užitočné stravovanie s vysokým obsahom bielkovín s nízkym obsahom cukru.

Aké liečivé rastliny sa používajú v prírodnej medicíne? Nezabudnite si to pozrieť.